Gabrielovi diagnostikovali spinálnu muskulárnu atrofiu už v 2 rokoch. Mal problémy s behom, neskôr pri futbale a bežnej chôdzi. Svaly mu postupne slabli. Navštevoval detského neurológa a fyzioterapeutov. Počas detstva a mladosti sa venoval všetkému, čo zvládal. Hral futbal, stolný tenis, cvičil. Svalstvo a pohyb sa však postupne zhoršovali. V 18. rokoch sa cez neurológa a pacientske organizácie dozvedel o liečbe, ktorú nakoniec aj mohol podstúpiť. Po aplikácii prvej liečby sa mu progres zastavil. Svalstvo má silnejšie a chôdzu istejšiu. Liečba a zastavenie progresu ochorenia mu umožňujú študovať mimo svojho bydliska a bývať na internáte. Je sebestačný, sám chodí a môže si užívať študentský život spolu s rovesníkmi. Chodí pomaly, po schodoch vie ísť len s pomocou a potrebuje vyšší sed, aby sa vládal zdvihnúť na nohy. Je ale rád, že ešte nie je na invalidnom vozíku, čo by mu stálo v ceste za vzdelaním. Ako sám hovorí: „Po nasadení liečby sa mi zlepšila chôdza, čo znamená, že sa sám dostanem do školy, môžem ísť s chalanmi na pivo a viem chodiť s pomocou aj po schodoch. Môžem však byť bez pomoci v inom meste a študovať to, čo ma baví.“ Takýto je v skratke príbeh pacienta so spinálnou muskulárnou atrofiou.
Spinálna muskulárna atrofia je dedičné, zriedkavé nervovo-svalové ochorenie. Postihuje tú časť nervového systému, ktorá umožňuje pohyb svalov ovládaných vôľou. Najčastejšie sa vyskytuje u batoliat a detí. Nevyníma však ani dospievajúcich a dospelých. A práve pre túto skupinu je veľmi problematické dostať sa k liečbe. Na Slovensku má na liečbu totiž nárok iba osoba, u ktorej sa prvé príznaky ochorenia vyskytli do 36. mesiaca života. Stáva sa však, že sa, že prvé príznaky ochorenia sa objavia neskôr a nezriedka až u dospelej osoby, ktorá podľa legislatívy nárok nemá, respektíve musí žiadať o liečbu na výnimku, ktorú schvaľujú zdravotné poisťovne. Liečba pritom poskytuje výrazné zvýšenie kvality života a umožňuje produktívny život.
Doposiaľ bolo toto ochorenie známe vďaka detským pacientom, ktorí v minulosti bojovali o liečbu. Organizácia muskulárnych dystrofikov v SR v rámci každoročnej júnovej kampane o dôsledkoch nervovo-svalových ochorení upozorňuje, že chorobou trpia aj dospelí. Tí chcú mať rovnaký prístup k liečbe, ako majú deti. Sú inšpirovaní aj situáciou v susedných krajinách vrátane Českej republiky, kde je liečba prístupná všetkým dospelým pacientom.
Dospelí pacienti chcú pracovať a žiť naplno
Dospelí pacienti s SMA sa napriek svojmu ochoreniu chcú plnohodnotne zapájať do spoločenského a pracovného života.
Pacient Peter dopĺňa, ako sa k liečbe dostal on: „Dlho som musel hľadať podmienky, ako sa dostať k tejto liečbe. Oslovil som veľa subjektov a hľadal informácie. Nakoniec som sa k liečbe dostal vďaka mojej lekárke a teraz, po vyše roku, viem povedať, že progres ochorenia sa spomalil, mám silnejšie najmä ruky.“
Sú však aj pacienti, ktorí na liečbu stále čakajú, lebo na ňu nemajú nárok. A to len preto, že ochorenie im bolo diagnostikované po 36. mesiaci života. Je medzi nimi aj Gabriel, ktorý od malička športoval a aj napriek chorobe založil stolnotenisový klub pre hendikepovaných športovcov. Ešte v roku 2019 sa zúčastnil na ME vo Švédsku. Kvôli zhoršeniu zdravotného stavu však s aktívnym športovaním už skončil. Okrem svojej práce sa venuje aj rodine. „Napriek tomu, že mi liečba bola zamietnutá, verím, že sa dostane aj ku mne, pretože ochorenie postupuje ďalej a ja nechcem skončiť na vozíku. Chcem sa čo najdlhšie starať o svoju rodinu,“ dodáva Gabriel.
Situácia na Slovensku a v Čechách
Situácia v susednej krajine je priaznivejšia, nakoľko nárok na liečbu má každý dospelý pacient podľa rozhodnutia odborníkov. „Nárok na liečbu pacientom nevzniká na základe obdobia diagnostikovania ani typu ochorenia. Keď lekár na základe vyšetrenia zistí, že by liečba pacientovi mohla pomôcť a zlepšiť mu tak kvalitu života, liečbu predpíše,“ vysvetľuje situáciu v Česku MUDr. Jana Junkerová, neurologička Centra pre diagnostiku a liečbu nervovo-svalových ochorení v Ostrave.
Podľa vzoru iných krajín vrátane Českej republiky sa chce inšpirovať aj Slovensko, a preto aj tu už vzniklo prvé pracovisko na II. neurologickej klinike LF UK a UNB pre liečbu dospelých pacientov. „Vznik tohto pracoviska je dôležitým rozhodnutím ministerstva zdravotníctva, pretože je to opodstatnený a racionálny krok v pokračovaní v starostlivosti a liečbe detských pacientov, ktorí sa stávajú dospelými. Nemôžu byť donekonečna liečení na detských ambulanciách. Je to plynulé a prirodzené pokračovanie ambulantnej liečby pre takýchto pacientov,“ vysvetľuje MUDr. Peter Matejička, neurológ kliniky, ktorá sídli na bratislavských Kramároch.
Ako ďalej Slovensko?
Aj keď sa Slovensko vydalo dobrým smerom a robí všetky potrebné kroky k dostupnosti liečby, je stále potrebné vyriešiť proces, akým sa bude schvaľovať liečba dospelých. Všetky subjekty, či už lekári, pacienti alebo pacientska organizácia, veria, že sa im spoločne podarí prispieť k takému systému, aby liečba bola podobne ako v Česku dostupná každému dospelému pacientovi, ktorému to neurológ odporučí.
